Les caractéristiques de l’autisme se manifestent de multiples façons, notamment en ce qui concerne les symptômes cliniques et l’étiologie. L’une des principales stratégies permettant d’étudier l’hétérogénéité des caractéristiques de l’autisme consiste à recueillir des échantillons de taille suffisante pour pouvoir les stratifier en groupes plus petits et plus homogènes. SPARK et Simons Searchlight sont des cohortes de grande taille qui ne cessent de croître, respectivement composées de personnes autistes vivant aux États-Unis et de personnes venant du monde entier présentant des troubles neurodéveloppementaux d’origine génétique. Elles fournissent toutes deux des données phénotypiques et génotypiques librement accessibles, avec la possibilité de recontacter les participants par le biais du programme de jumelage pour la recherche. L’analyse approfondie de chaque gène contenu dans Searchlight génère des données complètes sur l’évolution naturelle qui permettent de mieux comprendre les diverses présentations cliniques, de formuler des recommandations concernant les soins appropriés et de contribuer au traitement...

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