El autismo es heterogéneo en muchos niveles, incluidos los síntomas clínicos y la etiología. Una estrategia clave en el estudio de condiciones heterogéneas es tener tamaños de muestra suficientemente grandes para estratificar en grupos más pequeños que sean más homogéneos. SPARK y Simons Searchlight son grupos de investigación grandes y en crecimiento de personas con autismo en los Estados Unidos y personas con condiciones de desarrollo neurológico definidas genéticamente en todo el mundo, respectivamente. Ambos proporcionan datos fenotípicos y genotípicos disponibles gratuitamente con la capacidad de volver a contactar a los participantes a través del programa de coincidencia de investigación. Las inmersiones profundas en cada gen en Searchlight brindan datos completos de la historia natural para comprender los diferentes cursos clínicos para informar la atención clínica adecuada y trabajar hacia el tratamiento de cada afección. Además, los programas piloto de detección de trastornos neurogenéticos en recién nacidos con base genética...

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